Синдром Дауна, факты и домыслы

Нет никаких исторических документов с упоминанием синдрома Дауна, которые пролили бы свет на происхождение синдрома Дауна. Но люди с ним, как полагают, изображались в различных видах искусства на протяжении веков. Хотя до XIX века это состояние считалось просто умственной отсталостью.

Синдром Дауна был впервые признан особым, отдельным заболеванием в 1862 году. Но только в 1959 году его причина – дополнительная хромосома – была обнаружена. В то время это состояние также стало известно под названием трисомия 21.

Состояние можно распознать по различным признакам

Физические характеристики людей с синдромом Дауна включают уплощенное лицо (особенно нос), раскосые глаза. Короткую и толстую шею, маленькие уши, руки и ноги, большой язык, который частично высовывается изо рта. Неправильные и кривые зубы, плоская голова, задержка роста. Более широкий промежуток между первым и вторым пальцами, низкий мышечный тонус и единственная ладонная складка.

Есть также признаки умственной отсталости, которая обычно ограничивает IQ людей с синдромом Дауна до 35-70 баллов. Проблемы с речью и возможные психические заболевания, депрессия, тревожность и, в 10%, аутизм.

Статистика: примерно 1 из 1000 младенцев имеет шанс родиться с этим заболеванием.

Скрининговые тесты на выявление синдрома Дауна в настоящее время предлагаются всем беременным женщинам. Есть также несколько диагностических тестов, которые можно использовать до родов: амниоцентез, биопсия ворсин хориона (CVS) и кордоцентез. После рождения диагноз ставится на основании внешнего вида ребенка и позже подтверждается тестом на хромосомный кариотип.

Синдром Дауна неизлечим, но симптомы поддается лечению

Один из самых трагических фактов о синдроме Дауна заключается в том, что это состояние, к сожалению, неизлечимо. Но его симптомы можно вылечить, что облегчает и продлевает жизнь тем, кто страдает этим заболеванием.

Некоторые пациенты и их опекуны решают удалить некоторые очевидные физические симптомы с помощью пластической хирургии. И большинство из них принимают участие в различных видах терапии. Которые помогают им полностью раскрыть свой интеллектуальный потенциал и стать нормальными членами общества.

Для лечения проблем со здоровьем, связанных с этим заболеванием, используются различные виды лекарств. Некоторые также считают, что использование альтернативных подходов, таких как лечение животными, хиропрактика, натуропатия, массаж или специальные диеты, помогает справиться с этим состоянием.

Название появилось в честь британского врача Джона Лэнгдона Дауна.

Фактора риска

Приблизительно 1 из 800-1000 детей рождается с синдромом Дауна. Средний мировой показатель оценивается в 0,1% населения. Сегодня в США проживает около 400 000 человек с этим заболеванием, но ожидается, что их число будет расти. Поскольку достижения в области медицины позволяют пациентам с этим заболеванием жить дольше и дольше.

Синдром Дауна передается по наследству, только в 1% случаев

Среди всех трех типов синдрома Дауна (трисомия 21, транслокация и мозаицизм) только транслокация является наследственной в одной трети всех случаев. А это означает, что синдром в целом является наследственным только в 1% всех случаев.

Однако статистика показывает, что женщины, у которых уже был ребенок с синдромом Дауна, примерно в 10 раз чаще рожали другого ребенка с этим заболеванием. Таким образом, их шансы завести еще одного ребенка с синдромом Дауна составляют около 10%.

Хотя синдром Дауна нельзя предотвратить, независимо от того, насколько рано он был диагностирован (или предсказан). В ходе десятилетий исследований были выявлены три основных фактора риска: высокий возраст матери, предыдущие дети с синдромом Дауна и наследственность с генетической транслокацией.

Наличие генетической транслокации и наличие предыдущих детей с этим заболеванием увеличивают вероятность до 1%. А риск, связанный с возрастом матери, зависит от фактического возраста.

Шансы родить ребенка с синдромом Дауна составляют примерно 0,07% для женщин в возрасте 20 лет, 0,1% в 30 лет, 1% в 40 лет и около 2–3% для женщин в возрасте 45–50 лет. Возраст отца также оказывает незначительное влияние на вероятность, но только если матери старше 35 лет.

Как дополнительная хромосома вызывает заболевание

Мы до сих пор не знаем, почему и как третья хромосома в хромосомной паре 21 вызывает синдром и все его негативные последствия. Другое крупное направление исследований в этой области сосредоточено на использовании стволовых клеток. Для улучшения интеллекта людей, страдающих этим заболеванием.

Еще 100 лет назад большинство людей с синдромом Дауна не проживали более 10 или 12 лет. Но достижения медицины за эти десятилетия значительно увеличили продолжительность жизни. В 1980-х годах она составляла около 25 лет. А в настоящее время многие люди с этим заболеванием доживают до 50 или 60 лет.

Разрушая мифы

Люди с синдромом Дауна всегда счастливы

Конечно, они не всегда счастливы! У них нормальные чувства, как и у всех нас. Им может быть больно, грустно, они нервничают или сердятся. Но, поскольку большинство из них достигают интеллектуального и эмоционального уровня маленьких детей. Они действительно могут казаться более счастливыми, чем большинство взрослых…

21 марта – Всемирный день синдрома Дауна

Люди с синдромом Дауна не могут иметь детей

Это распространенный миф о том, что все люди с синдромом Дауна бесплодны. Но это неправда – коэффициент фертильности низкий. Но было несколько случаев, когда мужчины и женщины с синдромом Дауна рожали детей.

Мужчины с этим заболеванием обычно действительно бесплодны. И только несколько человек были известны как отцы ребенка, но женщины с синдромом Дауна фертильны в 30–50% случаев.