Самые редкие человеческие мутации

Ни для кого не секрет, что есть много людей, разделяющих этот большой голубой шар, парящий в космосе. Население составляет около восьми миллиардов человек.

И за время существования Homo sapiens родилось около 117 миллиардов человек. Что поднимает важный вопрос: что делает нас такими особенными? И есть ли кто-нибудь такой же, как мы?

Некоторые говорят “да” и указывают на случаи, когда люди встречались лицом к лицу со своим собственным двойником. И у любого человека будет где-то полностью идентичный двойник.

Но это не работает, если мы говорим о ком-то, кто получил сверхредкую физическую особенность. Их больше, чем вы могли бы ожидать, и это странно.

В то время как некоторые из этих редких особенностей являются общими для определенных групп людей. Другие действительно уникальны.

Правостороннее сердце

Когда кого-то просят принести клятву, приложив руку к сердцу, правило состоит в том, чтобы положить правую руку на левую сторону груди. Для 99% людей это абсолютно нормально. Но другой 1% людей может сойти с рук, то, что они не сдержат свое слово из-за формальности.

Это называется декстрокардией, и хотя никто точно не знает, что ее вызывает. Люди с декстрокардией могут жить совершенно обычной жизнью или иногда могут страдать от некоторых побочных эффектов. Таких как затрудненное дыхание и ослабленная иммунная система.

Иногда декстрокардия встречается наряду с другим очень редким состоянием, называемым обратным расположением. Это когда не только сердце находится на “неправильной” стороне тела. Но и все органы перевернуты в зеркальном отображении.

Пальцы без ногтей

Ногти на руках и ногах – это то, что большинство из нас считает само собой разумеющимся. Но есть редкое заболевание, которое приводит к тому, что у человека отсутствуют некоторые или все ногти.

Это называется врожденной анонихией, и неясно, насколько это распространенная черта. Исследования говорят, что отсутствие ногтей происходит само по себе и без каких-либо других отклонений.

Это происходит из-за мутации гена, который играет роль в том, чтобы сообщать тканям и клеткам тела, как развиваться.

Он участвует в развитии наших рук и ног. И чрезвычайно важен, когда речь идет о том, как формируются кончики пальцев рук и ног. Иногда мутации в гене приводят к тому, что нужные белки не вырабатываются. Что приводит к отсутствию ногтей на ногах или руках.

Нерасчесываемые волосы

Если вы имеете растрепанные волосы, которые практически невозможно расчесать, возможно это свидетельствует о редком заболевании, называемом синдромом непослушных волос.

Его также называют “стеклянными волосами”. Заболевание развивается у детей в возрасте до 12 лет и вызывает вьющиеся и сухие волосы. Которые невозможно расчесать. Они растут во всех направлениях и обычно имеют ярко-светлый или серебристый цвет.

Это вызвано мутацией в генах, которые контролируют рост волос. В то время как у большинства людей волосы цилиндрической формы. У тех, у кого волосы не расчесываются, на самом деле волосы имеют форму треугольника, сердцевидной формы или даже плоскую форму.

И это действительно очень редкий случай. Всего 100 подтвержденных фактов заболевания. Которое иногда становится менее заметным с возрастом.

Шестой палец

Полидактилия – наличие лишних пальцев на руках и ногах, не такая уж редкость. Предполагают, что это происходит в 1 из 1000 рождений.

Существуют разные типы полидактилии, и вот здесь начинается “редкая” история. Независимо от того, какой палец лишний, большинству полидактильных людей в детстве удаляют лишние пальцы.

Это может варьироваться от простой процедуры до полной перестройки структуры руки. Но некоторые люди сохраняют свои лишние пальцы – и это может быть преимуществом.

Исследователи обнаружили некоторые удивительные вещи. Они не только могли, например, завязывать шнурки одной рукой. Но также обнаружено, что их мозг естественным образом приспособился к дополнительным усилиям по управлению лишним пальцем.

Большая селезенка для задержки дыхания

Никто не узнает с первого взгляда, есть ли у кого-то очень большая селезенка. И хотя это орган, который технически не нужен для нашей повседневной жизни, наличие большой селезенки означает, что ваша иммунная система получает дополнительный бонус.

Это помогает организму перерабатывать эритроциты. И племени баджау, которые живут в плавучих домах в водах Индонезии, Филиппин и Малайзии, развилась очень большая селезенка. Которая позволяет им делать невероятные вещи.

Средний человек способен задерживать дыхание от 30 секунд до 2 минут. Но редкая селезенка народа баджау дает им возможность задерживать дыхание на срок до 13 минут. Погружаясь на глубину до 60 метров под воду.

Исследование определило, что у баджау селезенка примерно на 50% больше, чем у большинства людей. Ученые предполагают, что такое редкое изменение появилось после тысяч лет естественного отбора.

Волосы повсюду

Гипертрихоз – это название редкого состояния, которое приводит к чрезмерному росту волос по всему телу человека. Как ни странно, хотя это считается генетическим заболеванием, оно не всегда присутствует при рождении.

У некоторых людей, у которых было диагностировано это состояние, оно развилось только в более позднем возрасте. В результате того, что исследователи называют “спонтанной мутацией”. Это может быть вызвано такими вещами, как недоедание и аутоиммунные заболевания.

Люди с гипертрихозом на протяжении всей истории выставлялись на шоу уродов.

Редкие группы крови

Существует 36 различных групп крови и восемь “основных”. Среди них самая редкая AB-отрицательная, только 1% населения имеет этот тип крови. Хотя, на самом деле, она довольно распространена по сравнению с некоторыми другими типами.

Есть также то, что иногда называется “золотой группой крови”. Это более научно называется нулевой резус-группой крови. И поскольку она есть у менее 50 человек в мире, это самая редкая группа из всех.

Быть голубоглазым рыжеволосым

Когда дело доходит до редкости сочетаний цвета волос и глаз, есть одно, которое является самым редким из всех. Быть голубоглазым и рыжеволосым. Почему?

Эта комбинация встречается редко по двум причинам. Во-первых, каждая черта сама по себе относительно редка. Рыжие волосы встречаются где-то у 1-2% населения. И только около 17% имеют голубые глаза.

Оба признака также являются рецессивными. Что означает, что ребенок должен получить по наследству гены рыжеволосости и гены голубоглазости от обоих родителей. И хотя численность населения в реальном мире не всегда является математически обоснованной. Лишь около 0,17% нынешних жителей мира являются и рыжеволосыми, и голубоглазыми.

Это настолько редко, что вероятность того, что цветовая комбинация вымирает.

Нерушимые кости

Плотные кости не являются чем-то необычным. Но плотные кости обычно становятся хрупкими и легко ломаются в состоянии, называемом остеопорозом. Интересно, что исследования выявили несколько уникальных людей, кости которых не только плотные, но и не ломаются.

Это явление привлекло внимание медицинского сообщества, когда один человек попал в автомобильную аварию. В результате которой от него должна была остаться лишь груда сломанных костей. Однако рентген показал, что ни одна кость не сломана.

Дальнейшее исследование показало, что плотность его костей была примерно в восемь раз выше, чем у нормального человека. И дальнейшее исследование привело исследователей к пониманию того, что эта черта передавалась из поколения в поколение. Наука говорит, что это называется трихо-денто-костным синдромом. И он встречается всего у нескольких тысяч человек.

Адаптация к высокогорной жизни

Существует серия исследований, в которых изучались группы людей, живущих в условиях высокогорья. Где содержание кислорода намного меньше, чем то, к чему привыкло большинство людей. Они обнаружили, что у людей развились редкие биологические черты. Которые помогли им не только выжить в этих условиях, но и процветать.

Люди, живущие в Андах в Южной Америке, развили эритроциты со способностью переносить гораздо больше кислорода на клетку. И это делает всю их систему кровообращения намного более эффективной.

Между тем, жители Тибета адаптировались по-другому. Они не только делают больше вдохов, чтобы доставить больше кислорода в свои тела. Но и развили расширенные кровеносные сосуды.